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SFARI Funded Publications
Balanced chromosomal rearrangements offer insights into coding and noncoding genomic features associated with developmental disorders.
Lowther C., Mehrjouy M.M., Collins R.L., Bak M.C., Dudchenko O., Brand H., Dong Z., Rasmussen M.B., Gu H., Weisz D., Nazaryan-Petersen L., Fjorder A.S., Mang Y., Lind-Thomsen A., Mendez J.M.M., Calle X., Chopra A., Hansen C., Bugge M., Broekema R.V., Varilo T., Luukkonen T., Engelen J., Vianna-Morgante A.M., Fonseca A.C.S., Mazzeu J.F., Dornelles-Wawruk H., Abe K.T., Vermeesch J.R., Van Den Bogaert K., Sismani C., Aristidou C., Evangelidou P., Schinzel A.A., Sanlaville D., Schluth-Bolard C., Kalscheuer V.M., Wenzel M., Kim H.-G., Õunap K., Roht L., Midyan S., Bonaglia M.C., Lindstrand A., Eisfeldt J., Ottosson J., Nilsson D., Pettersson M., Bastos E.F., Rajcan-Separovic E., Silan F., Sheth F.J., Novelli A., Frengen E., Fannemel M., Strømme P., Vokač N.K., Daumer-Haas C., Moretti-Ferreira D., de Souza D.H., Ramos-Arroyo M.A., Igoa M.M., Angelova L., Kroisel P.M., del Rey G., Vieira T.A.P., Lewis S., Hao W., Drabova J., Havlovicova M., Hancarova M., Sedláček Z., Vogel I., Hjortshøj T.D., Møller R.S., Tümer Z., Fagerberg C., Ousager L.B., Schönewolf-Greulich B., Lauridsen M., Piard J., Pebrel-Richard C., Jaillard S., Ehmke N., Stefanou E.G., Marta C., György K., Dalal A., Dutta U.R., Shukla R., Lonardo F., Zuffardi O., Houge G., Misceo D., Baig S.M., Midro A., Wawrusiewicz-Kurylonek N., Carreira I.M., Melo J.B., Martinez L.R., Guitart M., Lovmar L., Gullander J., Hansson K.B.M., de Almeida Esteves C., Akkari Y., Batanian J.R., Li X., Lespinasse J., Silahtaroglu A., Harding C.H., Krogh L.N., Taylor J., Lehnert K., Hill R., Snell R.G., Samson C.A., Jacobsen J.C., Levy B., Altiok Clark Ö., Toylu A., Nur B., Mihci E., O’Keefe K., Mohajeri-Stickels K., Wilch E.S., Kammin T., Piña-Aguilar R.E., Nalbandian K.,, Temel S.G., Sag S.O., Turkgenc B., Kamath A., Ruiz-Herrera A., Banka S., Schilit S.L.P., Currall B.B., Yachelevich N., Galloway S., Chung W., Raskin S., Maya I., Orenstein N., Gilad N.K., Flamenbaum K.R., Hay B.N., Morton C.C., Liao E., Choy K.W., Gusella J., Jacky P., Aiden E.L., International Breakpoint Mapping Consortium (IBMC), Danish Cytogenetic Central Registry Study Group, Developmental Genome Anatomy Project (DGAP), Bache I., Talkowski M., Tommerup N.
A cross-disorder dosage sensitivity map of the human genome.
Collins R.L., Glessner J.T., Porcu E., Niestroj L.-M., Ulirsch J., Kellaris G., Howrigan D.P., Everett S., Mohajeri K., Nuttle X., Lowther C., Fu J., Boone P.M., Ullah F., Samocha K.E., Karczewski K., Lucente D., Epi25 Consortium, Gusella J., Finucane H., Matyakhina L., Aradhya S., Meck J., Lal D., Neale B., Hodge J.C., Reymond A., Kutalik Z., Katsanis N., Davis E.E., Hakonarson H., Sunyaev S., Brand H., Talkowski M.
Identifying cell type specific driver genes in autism-associated copy number loci from cerebral organoids.
Lim E.T., Chan Y., Burns M.J., Guo X., Erdin S., Tai D.J.C., Reichert J.M., Chan Y.K., Chiang J.J., Meyers K., Zhang X., Walsh C., Yankner B.A., Raychaudhuri S., Hirschhorn J.N., Gusella J., Talkowski M., Church G.
